Случай 5-летней девочки, которая часто болела простудой, помог ученым определить редкую генетическую мутацию, которая делает людей более восприимчивыми к простудным вирусам.
С тех пор как девочке исполнился один месяц, и она заразилась риновирусом и гриппом, ее госпитализировали с различными респираторными инфекциями более 15 раз, говорится в докладе Национального института аллергии и инфекционных заболеваний США. Из-за частых инфекций врачи подозревали, что иммунная система ребенка не функционирует должным образом, и они секвенировали ее геном. Они обнаружили, что у девочки редкая мутация гена под названием IFIH1, который участвует в выработке белков иммунной системы, называемых MDA5. Как правило, белки MDA5 помогают обнаруживать присутствие вирусов внутри клеток и сигнализировать об активации других белков иммунной системы для борьбы с инфекцией.
Исследователи отметили, что иммунная реакция человека на простудные вирусы пока что плохо изучена, но благодаря этому случаю с девочкой они пришли к выводу, что белки MDA5 имеют решающее значение для защиты людей от риновирусов. Результаты эксперимента были опубликованы в журнале «Journal of Experimental Medicine».